Badania prenatalne, tzn takie, które są wykonywane przed urodzeniem dziecka i pozwalają na wykrycie szeregu potencjalnych nieprawidłowości dotyczących rozwoju płodu oraz wdrożenie postępowania leczniczego jeszcze w czasie trwania ciąży lub zaplanowania leczenia po urodzeniu dziecka. Część nieprawidłowości dotyczących różnych narządów np.serca płodu jest w takim stopniu specyficzna i skomplikowana, że wymaga zaplanowania porodu w ośrodku mogącym udzielić specjalistycznej pomocy i opieki bezpośrednio po urodzeniu dziecka, tym samym zwiększając szanse malucha na powrót do zdrowia lub osiągnięcie maksymalnego możliwego komfortu po urodzeniu oraz w późniejszych miesiącach czy latach życia dziecka.

U każdej kobiety ciężarnej zalecane są badania usg w I,II i III trymestrze ciąży. Najlepszy czas na wykonanie tych badań to między 11 a 13 tygodniem, między 18 a 22 tyg i między 28 a 32 tyg.

Nie jest prawdą, że wystarczy zrobić badanie raz, ponieważ szereg wad ma charakter dynamiczny i określone nieprawidłowości mogą pojawiać się wraz z czasem trwania ciąży.

Wykonanie badań prenatalnych jest swoistego rodzaju polisą zapewniającą dziecku bezpieczne przyjście na świat .

W Polsce badania prenatalne są nieodpłatne dla kobiet mających 35 lat lub więcej i realizują je podmioty posiadające umowę z NFZ.

W moim gabinecie pacjentki do 35 roku życia mają możliwość wykonania tych badań odpłatnie, a pacjentki od 35 roku życia pozostające pod moją opieką otrzymują skierowanie na nieodpłatne badania wykonywane w centrum SEMEDICA w Krakowie.

Czym dysponujemy w zakresie diagnostyki prenatalnej?

Badania ultrasonograficzne.

Badania krwi.

Badania materiału genetycznego płodu.

Badania usg:

to testy przesiewowe, które oprócz oceny anatomii płodu (wielkość, obraz główki, rączki i nóżki, serce , ocena ściany brzuszka pod względem obecności przepuklin, ocena kręgosłupa, często ocena płci itp.) oceniają ryzyko wystąpienia wady genetycznej, wyrażone wartościami liczbowymi. Przykładowo ryzyko wystąpienia wady genetycznej 1:8000 oznacza, że jeśli zbadamy 8 tysięcy kobiet ciężarnych jedna z nich urodzi chore dziecko, pozostałych 7999 kobiet urodzi zdrowe dzieci. Aby ocenić to ryzyko , potrzebne jest połączenie badania usg i wyników dwóch badań krwi kobiety ciężarnej – hormonu ciążowego hCG i białka produkowanego przez łożysko tzw PAPP-A. Badania krwi najlepiej jest wykonać ok 10 tygodnia ciąży i z wynikami zgłosić się na badanie usg. Możliwe jest również wykonanie tylko usg i ocena ryzyka wystąpienia wady na tej podstawie, ale dokładność takiej diagnostyki jest o kilka procent niższa niż połączonego badania usg i badań krwi.

Badania krwi:

dostępne są obecnie badania krwi kobiety ciężarnej które pozwalają na ocenę materiału genetycznego płodu i potwierdzenie lub wykluczenie nieprawidłowości z dokładnością praktycznie 100% ( 99,9999999…..). Na wynik takiego badania oczekuje się ok 3 tygodnie i nie jest ono w żadnej grupie wiekowej refundowane przez NFZ. Koszt takiego badania to ok 2500 złotych. Jest to tak zwany test NIFT lub NIPT.

Badania materiału genetycznego płodu:

to wspomniane wcześniej testy NIFT LUB NIPT oraz badania inwazyjne.

U kobiet , które uzyskają wynik badania usg wskazujący na wysokie ryzyko wystąpienia wady genetycznej, czyli takiej która polega na nieprawidłowej liczbie lub budowie chromosomów, a nie nieprawidłowej budowie serca, nerek czy kończyn, aby sprawdzić czy dziecko będzie genetycznie zdrowe należy wykonać amniopunkcję lub biopsję kosmówki . Badanie to polega na nakłuciu cienką igłą brzucha pacjentki i pobraniu niewielkiej ilości wód płodowych lub kosmówki (czyli przyszłego łożyska) z których specjalista genetyk oceni materiał genetyczny dziecka. Amniopunkcja jest nieodpłatna dla wszystkich kobiet mających nieprawidłowy wynik z badania usg , niezależnie od wieku i jest wykonywane np. w centrum SEMEDICA w Krakowie lub innych ośrodkach mających umowę z NFZ.

Co mówią statystki?

Wady wrodzone stanowią ok 3% populacji , co oznacza, że 97% rodzących się dzieci jest zdrowych.

Jeśli rozejrzymy się w poczekalni i wyobrazimy sobie, że siedzi tam 100 kobiet oczekujących narodzin dziecka, statystycznie 97% z nich otrzyma dobre wieści po porodzie. U 3% wystąpią mniejsze lub większe nieprawidłowości, z których część będzie stanowiła potencjalne zagrożenie życia dziecka.

Dla tego niewielkiego odsetka populacji rozwijamy, propagujemy i rzetelnie wykonujemy badania prenatalne, bo dla kogoś jedno dziecko to cały świat a nie tylko wielkość statystyczna.